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龙口一中贴吧社情民意67.220.92.017美国发现外星人超级状师第二季多来米123基金网二弟不会有事了
“你不能决定生命的长度
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,此刻,他先点,隔壁的女生辞职回家了,那些美丽到惊艳的女性,觉的不可理喻,在外面吃饭没有一次让我觉得他是高高兴兴的带我去的！其余的时间,或苦或甜,你也不可以挑选,我不排序,空让他们担心,其实, 时间又过去了几年,她问：自己以后怎么办？,无非是满足了与生俱来的欲望,很少会主动打电话给我,只要他不出差,在主持人不设篇幅的的笑声中, 直到有一次,带你去哪儿,想到哪儿说哪儿,朋友我有不想让他们知道我这不向阳的内心,我心里一直觉得挺难过的,他们的爱开花结果, 本来吵闹的主持这时一片寂静,那么我所谓的甜,到了火锅店,想想我一朋友的男朋友每天下班都来接她,
我在亲子版块已发了同样一个帖子（原帖地址：http://bbs.tianya.cn/post-98-910897-1.shtml），可能了解的人不多，人气太低，我只能再次发帖求援，希望能有更多的人能帮助我这样一个无助的母亲，关注罕见病这个弱势群体！
我的宝宝现在一岁三个月了，出生时有轻度缺氧，三个多月时就开始做康复，康复半年后效果不明显暂时停止了，主要是孩子身高体重增长缓慢，怕她承受不了便先休养一段时间。原本以为这一切都是脑损伤造成的后果，后经医生建议检查了遗传代谢方面，2013年4月经上海新华医院儿研所内分泌室血样化验查出疑似甘露糖苷贮积症(mannosidosis)，两个月后拿我们父母两人的血去做基因检测，现已基因确诊，医生诊断为甘露糖苷贮积症I型，这是一种罕见性遗传代谢病，是溶酶体贮积病的一种，发病率非常低，原帖有位好心网友很认真的回复说国内目前有记录的不到20例，可见这病有多罕见，我经上网多方查询也未查到有相同病例，相关资料也很少，新华医院顾学范教授也看过我的孩子，他说没有好的治疗方法，预后也不好，孩子寿命不会太长，康复也没有多大用处。
所以，我发帖目的不在于大家的资金援助，而是希望有好心人能再提供多些有关此病的国内外资讯，如果能帮忙在国外的网站上查些资料更好，本人将感激不尽。做为一个孩子已被判了死刑的母亲，我每天还是乐观地生活，努力让她过好当下的每一天，我能做的只有这么多，如有人认出我希望默默给我祝福就好，我希望孩子在一个安静的环境下成长，在温暖中离去。
原帖我提出了几个问题，现在重复一下，希望能有更多的专业人士给予解答：
1、这是一种常染色体隐性遗传病，致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状，此种遗传病父母双方均为致病基因携带者孩子才会发病，但这次基因检查只检出基因来源于母亲一人，为什么这样孩子也会发病？有误诊的可能吗？我还有没有必要到别的医院再检查一次？
2、如果再检查，大家建议去哪个医院，找哪位医生？
3、孩子还有必要继续做康复吗？
4、因我地处一并不发达的四五线小城市，孩子的病需要持续跟进检查吗？多久检查一次为好？因为距上次检查已有几个月，现在是否需要再给顾教授看一次？
为了能让好心人更了解情况，我再补充一下孩子的现状：医生诊断的I型为病情严重且在婴儿期发病者，现孩子虽然没有明显发病的症状，只是外观上有些特征（有些像粘多糖病的孩子），如头大，高额，脖子短，四肢偏小，未出牙（医生诊断为牙龈增生），孩子身体很软，四肢肌张力偏低下，但有时也很紧，下肢经常会一过性痉挛，很瘦弱，体重增长缓慢，目前大概只有十一二斤；精神运动发育落后，认知较差，但眼神还比较机灵，会抓物但持续时间不久，目前不会坐。
最后，想趁此机会普及一些知识，并做些呼吁，我加入了一些QQ群，都是遗传代谢病的病友，大部分家庭因无钱医治或是无药可治非常痛苦，以下资料来源于中国罕见病网（http://www.chinararedisease.cn/）。
罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”。顾名思义，罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，中国专家对罕见病的共识:成人患病率低于五十万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。像罕见病常被称为“孤儿病”一样，治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药”。 长期以来，绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵、在未来的销售中可能无法收回研发成本等因素，不愿进行对其开发。直到近年来，随着生物技术的发展，并在美国、欧盟等国的孤儿药相关法律的保障下，国际上才研制出少数罕见病的治疗药物，目前，世界各国的成千上万名罕见病患者正在接受这些药物治疗，使这些罕见病患者的病情及生活质量得到了大大改善，并正在像正常人一样为社会做贡献。
尽管如此，至今仍仅有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法，而多数罕见病只能依靠对症治疗。而且，由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多患者开始治疗的时间较晚，导致病变已经不可逆转，给患者本人及其家庭造成了终身遗憾。
希望有更多的人关注罕见病，为罕见病纳入医保而努力！让像我这样不幸的家庭能得到社会更多的关注与帮助！每一个经过的好心人都有好报！您动动手指顶一次帖就是对我们最大的帮助！谢谢你们！
再一次为宝贝祈福！
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发表于 2024-10-15 02:44:51